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梅州万核亲子鉴定中心
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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

梅州微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,精准检测6个单核苷酸位点,判定MSI-H状态指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策。

适用人群

  • 确诊II期结直肠癌患者,需评估预后及是否避免5-FU单药辅助化疗者
  • 晚期实体瘤患者,尤其结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌,评估PD-1免疫治疗获益机会
  • 临床疑似林奇综合征患者,需进行MSI状态初筛以启动胚系基因检测
  • 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量>50%的实体瘤患者,确保检测准确性
  • 已完成手术病理确诊,需整合分子分型指导后续治疗方案的患者
  • 既往免疫治疗或化疗效果欠佳,需重新评估MSI状态以调整策略者

检测内容

本检测基于多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,通过对比同一患者正常组织(血液白细胞)与肿瘤组织(石蜡切片)的微卫星DNA片段长度差异,精准判定MSI状态。检测覆盖9个STR位点,其中6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)用于MSI判读,另3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L,0个为MSS。该方法直接从DNA层面客观定量,可检出因错配修复缺陷导致的微卫星片段长度改变,但无法区分遗传性林奇综合征与散发性MLH1甲基化,且肿瘤细胞含量<30%时存在假阴性风险。

检测流程

检测需同时提供肿瘤组织石蜡切片及血液样本(白细胞),无需空腹或特殊准备。肿瘤组织通常来自手术或活检病理样本,由医院病理科提供蜡块切取即可;血液样本通过常规静脉采血完成。送检流程便捷,可在{本地城市}合作医院采样点完成,或通过邮寄样本至检测中心进行,全程无需患者额外奔波。

准确性说明

多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的经典金标准,通过双样本配对分析消除个体微卫星长度多态性干扰,结果客观可重复。若判读为MSI-H(≥2个位点不稳定),提示肿瘤存在错配修复缺陷,患者可能从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌患者预后较好且不推荐5-FU单药辅助化疗。若结果为MSS/MSI-L,则按常规化疗方案处理。阳性结果需进一步通过胚系MMR基因检测确诊林奇综合征,阴性结果需结合肿瘤细胞含量评估假阴性可能。

详细流程

  1. 咨询临床医生,确认符合检测适应症(结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤)
  2. 由医院病理科提供肿瘤组织石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%)
  3. 同步采集静脉血2-3ml(白细胞作为正常对照)
  4. 样本打包送至检测中心,启动多重荧光PCR扩增9个STR位点
  5. 毛细管电泳分离扩增产物,软件分析片段大小差异
  6. 严格按NCI标准判读6个单核苷酸位点,出具MSI-H/MSI-L/MSS结果
  7. 报告周期5-10个工作日,电子版或纸质版交付临床医生
  8. 医生结合病理及临床信息,解读结果并制定后续治疗或筛查方案

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
我肿瘤组织里的肿瘤细胞含量只有20%,还能做这个检测吗?
建议肿瘤细胞含量大于50%为佳。如果低于30%,原报告明确指出不排除假阴性的可能。建议先与病理科沟通,看能否通过显微切割富集肿瘤区域;如果仍不足,可能需要重新取材,或考虑用更敏感的NGS法MSI检测作为补充。
我在梅州的医院做了MSI检测,报告上写MSS,但医生还建议我试试PD-1,为什么?
MSS(微卫星稳定)患者从PD-1免疫治疗获益的平均概率较低,但并非绝对无效。原报告指出,MSS/MSI-L的结直肠癌患者需“结合临床实际情况选择治疗方案”。如果您的肿瘤有其他免疫治疗优势特征(如高TMB、PD-L1高表达),或标准治疗已无效,医生可能仍会尝试免疫治疗。建议与医生讨论联合检测TMB和PD-L1来综合评估。
我在梅州,报告显示MSI-H,后续生育会不会遗传给孩子?
MSI-H若由林奇综合征(胚系MMR基因突变)引起,有50%概率遗传给子女。建议您先完成胚系MMR基因检测确诊,并进行遗传咨询。若计划生育,可考虑胚胎植入前遗传学检测(PGT)筛选未携带致病突变的胚胎。具体请咨询生殖中心。
采样后我需要自己把样本寄到实验室吗?
不需要。您只需要按预约时间到采样点完成肿瘤组织(石蜡切片)和血液(白细胞)的采集,后续的样本运输、检测和报告出具全部由我们专业的冷链物流和实验室完成。您只需等待报告即可。

注意事项

  • 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量需>50%,低于30%不排除假阴性
  • 检测仅针对本次送检样本负责,结果仅供临床参考
  • MSI-H结果需结合IHC或胚系MMR基因检测进一步确认林奇综合征
  • 本检测不覆盖MSH6、PMS2等蛋白表达水平,无法直接区分dMMR具体蛋白缺失
  • MSS/MSI-L患者PD-1免疫治疗获益较小,需综合临床情况选择方案
  • 结果判读需由专科医师结合患者整体病情、分期及家族史综合解读
  • 送检前请确认样本标识无误,避免组织与血液样本混淆
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (14条,均分4.9)

邓** 已验证 胃癌家属

带妈妈来检测,她是肺癌家属需要评估风险。中心的灯光很柔和,不像大医院那么刺眼。等候时我看到他们的样本转运箱是专用的、带冷链标志的,还有人员定时来收取,这些细节让我觉得样本在这儿会被认真对待,流程管理很严谨。

机构回复

您观察得非常仔细!样本的规范管理与冷链运输是保证检测质量的生命线。我们对此有严格的SOP流程。感谢您对我们专业细节的信任,这份信任我们定会珍视。

2026-05-174人觉得有用
龚** 已验证 体检异常

爸爸肝癌术后,医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办,特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看,报告电子版需密码,纸质版密封。收到后果然层层包装,这种细致让我们家属很放心。

机构回复

非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则,所有报告均通过加密或物理密封方式交付,确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问,我们的医学团队可为您提供解读支持。

2026-05-1349人觉得有用
武** 已验证 家族史筛查

为了术后复查做的MSI检测。最让我满意的是客服的跟进,每一步都有短信提醒,从采样到出报告,心里特有谱。采样点离家也近,周末也能做,完全不耽误我平时上班。报告解读还有电话服务,虽然我没用上,但感觉这个设置很人性化。整体体验很流畅。

机构回复

谢谢您的细致反馈!我们致力于提供清晰透明的全流程陪伴服务,让您在每个环节都安心。后续有任何关于报告的理解需求,欢迎随时通过电话或在线客服联系我们。

2026-05-1652人觉得有用
邓** 已验证 淋巴瘤患者

我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。

机构回复

感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。

2026-05-1116人觉得有用
林** 已验证 化疗前检测

作为胃癌家属,带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚,说检测完的样本会按规定销毁,电子数据有加密,还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑,但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广,这点挺好的。

机构回复

您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁,数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现,感谢您的反馈让我们有机会详细说明。

2026-04-2832人觉得有用
侯** 已验证 靶向用药参考

我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。

机构回复

感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!

2026-05-0537人觉得有用
高** 已验证 体检异常

甲状腺结节患者。检测完成后,我尝试申请注销账户并删除所有个人信息。过程比想象中顺畅,提供了身份验证后,客服很快处理并确认了数据删除。虽然我希望永远不用再来,但这次“好聚好散”的体验,让我觉得他们把隐私承诺落到了最后一步。

机构回复

感谢您分享完整的服务体验。尊重并执行用户的“被遗忘权”是我们隐私政策的重要组成部分。我们承诺,只要符合法规与合同约定,您的删除请求会得到及时、彻底的执行。祝您健康!

2026-01-2126人觉得有用
夏** 已验证 淋巴瘤患者

我是患者本人,性格比较纠结,在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好,从不催促。后来报告解读是位女医生,语气特别温柔有力量,不仅讲报告,还鼓励了我一番。这种心理上的支持,对于癌症病人来说,有时和检测本身一样重要。

机构回复

读完您的评价,我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力,因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心,祝您抗癌之路顺利。

2026-02-2544人觉得有用
徐** 已验证 家族史筛查

爸爸是胃癌中晚期,医生建议做MSI检测看看能不能用免疫治疗。我打电话咨询时特别焦虑,客服小姑娘特别有耐心,一条条给我解释检测的意义、流程和报告解读时间,还安慰我不要着急,说会帮我加急处理。后来果然提前两天出了报告,结果对治疗选择很有帮助。整个过程因为有了他们的耐心疏导,我心里踏实多了。

机构回复

感谢您的信任。我们深知家属在此时的心情,能为您父亲的诊疗提供及时、清晰的帮助是我们的责任。后续如有任何报告解读或治疗相关问题,我们的医学团队仍可提供支持。祝老人治疗顺利!

2025-12-2642人觉得有用
高** 已验证 二次手术前

环境确实高大上,服务也周到。不过价格也确实不菲,比我预想的要高一些。虽然明白基因检测成本高,但对于自费的患者来说还是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的价格选择。

机构回复

非常感谢您坦诚的反馈。我们理解您的感受,高昂的研发、设备及质控成本是定价的主要因素。我们也在积极寻求与各方合作,希望能让更多有需要的人以更可及的价格享受到精准检测。

2026-02-0324人觉得有用
易** 已验证 体检异常

妈妈乳腺癌术后,医生提到可以测MSI状态辅助评估预后和复发风险。价格比我想象中便宜一些,大概相当于一次增强CT的费用。用这个钱买个更清晰的治疗方向图,我觉得很划算。客服态度也很好,耐心解答。

机构回复

感谢您的评价。很高兴我们的服务给您带来了清晰的诊疗参考和良好的体验。我们将继续努力,为每一位患者和家属提供有价值的检测和贴心的服务。

2025-11-2410人觉得有用
廖** 已验证 靶向用药参考

给家人做术后复查MSI,价格确实不便宜,但考虑到是指导后续治疗的关键一步,还是做了。采样是抽血,很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂,虽然附了简要说明,还是希望解读能更通俗些,或者有个视频讲解。

机构回复

非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读,我们正在开发更丰富的报告解读形式,包括短视频讲解和在线答疑,致力于让每一位用户都能清晰理解结果。

2026-01-2719人觉得有用
唐** 已验证 主治医生推荐

整体报告很专业,解读也很详细。但说实话,价格确实有点偏高,虽然知道技术成本在那里。如果后续能有一些针对老患者的优惠或者套餐,会更人性化。不过,东西本身是好的。

机构回复

衷心感谢您的认可和建议。我们理解您的感受,也在不断通过优化流程和技术来平衡成本。关于客户关怀计划,我们已记录并会认真研究,再次感谢!

2025-12-0412人觉得有用
蔡** 已验证 主治医生推荐

乳腺癌术后复查,医生建议做个MSI检测更全面评估。检测周期说是7-10天,我在第10天拿到,算是压线完成吧。等待的这几天心里有点焦躁,总刷页面看进度。报告本身没问题,很专业。希望以后流程能更高效,或者进度更新能更实时一些,缓解等待焦虑。

机构回复

完全理解您在等待过程中的焦虑心情,对此我们深表歉意。我们正在升级实验室信息管理系统,未来将为用户提供更细化、更实时的检测进度查询服务,让等待过程更透明、更安心。感谢您的督促!

2026-01-0549人觉得有用

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